摘 要：目的：分析33例胆囊未见显示胎儿的超声诊断及临床预后。方法：选取本院2019年1月至2022年1月33例孕检超声检查提示胎儿胆囊未见显示的孕妇为研究对象，并进行引产与产后跟踪随访。结果：超声诊断共检出胎儿胆囊未见33例，其中7例合并其他畸形，26例为孤立性胆囊未见，对33例孕妇进行随访，其中2例随访失败，7例合并其他畸形胎儿中6例进行引产，1例羊水穿刺正常、胎儿出生，其余孤立性胆囊未见显示均正常妊娠。7例合并其他畸形，包括足内翻、脊柱裂、脐膨出、复杂心脏畸形、脑积水、胎儿水肿、单肾缺如、室间隔缺损等，染色体异常包括2例（6.06%），均为21-三体，6例进行引产，1例鼻骨回声强、羊水穿刺正常，胎儿出生；26例为孤立性胆囊未见，19例（73.08%）孕晚期或产后随访中胆囊显示，最终诊断为胆囊发育不良或小胆囊7例（26.92%）。26例均未出现胆道闭锁，未见身体异常，发育良好。结论：孤立性胆囊未见显示胎儿可于妊娠晚期或产后检查到胆囊，预后良好；胆囊未见显示合并轻微异常或畸形胎儿，羊水穿刺正常，预后亦可；而胆囊未见显示合并多畸形或染色体异常胎儿，羊水穿刺异常，预后较差。
关键词：胆囊未见显示;超声诊断;预后;
胎儿胆囊未见显示为临床少见先天性疾病，包括胆道闭锁、囊性纤维化、非整倍体与先天性胆囊发育不良等，超声均表现为胆囊未见明确显示。相关研究表明胎儿胆囊未见显示的发病率为1/875[1]。关于其病因、机制与异常回声的化学成分，目前尚无确切研究，随着近年来超声等影像学的不断完善，胎儿胆囊异常可被检出[2]。但由于胆囊早期发育尚未完全，胎儿超声检查中胆囊不能完全显示，同时发生率较低，导致医生往往忽略检查时胎儿的胆囊超声异常[3]。孕期超声发现胎儿胆囊异常，及时予以产前诊断利于判断胎儿预后。超声检查对胎儿胆道系统异常检查具有重要意义，其具有无辐射、价格低廉、操作便捷，并可实时成像等特点，且重复性佳。目前关于胎儿胆囊异常诊断方法尚未达成共识，欧洲国家将此项检查列为产前检查项目，而我国尚未将此项目列为产前常规检查的一部分[4,5]。本研究通过对本院收治的33例孕检超声检查提示胎儿胆囊未见显示的孕妇进行回顾性分析，旨在进一步完善超声诊断对胆囊异常及其预后的临床应用价值，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取本院2019年1月至2022年1月33例孕检超声检查提示胎儿胆囊未见显示的孕妇为研究对象，年龄25～40岁，平均年龄（29.56±3.17）岁；孕周26～40周，平均孕周（31.43±2.66）周。所有孕妇均知晓研究内容，自愿签署知情同意书，本研究经医院伦理委员会审核通过。
纳入标准：(1)孕前月经规律孕妇。(2)孕龄与孕期超声检查结果相差7 d。(3)所有孕妇均为单胎妊娠。
排除标准：(1)患有影响胎儿生长疾病的孕妇。(2)胎儿功能生长受限或巨大儿。(3)孕前检查不完善孕妇。
1.2 方法
超声检查仪器选用GE Voluson E8彩色多普勒超声仪，配备腹部探头、腔内探头，探头频率分别为3.5～5 MHz。嘱孕妇取仰卧位接受超声检查，依据《国际妇产科超声学会胎儿系统超声筛查》中相关规定，对胎儿各系统及附属物进行详细检查，对胎儿胆囊切面声像图进行常规留取，即探头扫描至胎儿上腹部横切面时，应将探头稍偏斜向胎儿尾侧，显示脐静脉肝内段右下方的胆囊，正常胆囊在长轴上显示为梨形或雨滴状，囊壁回声较强，囊性结构未见显著血流信号。超声检查过程中，若出现胎儿胆囊显示不清，告知孕妇休息约2 h后再进行检查，若胆囊仍未显示则由两位高年资医师共同商讨，进行诊断。
1.3 观察指标
胆囊异常者出生后立即进行肝胆超声与实验室相关检查，确诊是否发生先天性胆囊异常，检查结果正常新生儿出生后随访3个月，观察有无新发现的先天性胆囊异常。
1.4 统计学方法
采用SPSS 19.0统计学软件进行数据分析，计数资料以率（%）表示。P<0.05为差异具有统计学意义。
2 结果
2.1 超声检查结果
超声诊断共检出胎儿胆囊未见显示33例，其中7例合并其他畸形，26例为孤立性胆囊未见显示；对33例孕妇进行随访，其中2例随访失败，7例合并其他畸形胎儿中6例进行引产，1例羊水穿刺正常、胎儿出生，其余孤立性胆囊未见显示均正常妊娠。
2.2 胆囊未见合并其他畸形特征及分析
7例合并其他畸形，主要包括足内翻、脊柱裂、脐膨出、复杂心脏畸形、脑积水、胎儿水肿、单肾缺如、室间隔缺损等；染色体异常包括2例（6.06%），均为21-三体；6例进行引产，1例鼻骨回声强、羊水穿刺正常、胎儿出生，见表1。
表1 胆囊未见合并其他畸形特征及分析
2.3 孤立性胆囊未见显示特征及分析
26例为独立性胆囊未见显示，19例（73.08%）孕晚期或产后随访中胆囊显示，最终诊断为胆囊发育不良或小胆囊9例（34.62%）。26例新生儿均未出现胆道闭锁，未见身体异常，发育良好，见表2。
表2 孤立性胆囊未见显示特征及分析
3 讨论
胆囊属于肝外胆道系统的一个器官，约在受精后第5周开始发育，最早可于孕13周时在超声检查影像学图像中显示，然而胆囊异常受母体因素影响较大，因此需早诊断、早治疗，对避免胎儿出生后异常很有必要[6]。虽然胎儿胆囊异常发生率较低，但部分类型胎儿胆囊形态预后较差。超声检查中，胎儿胆囊未见显示发生率为0.1%左右，其妊娠结局具有较大异质性，可仅为单纯的胆囊缺如，无其他临床表现，也可为先天性胆道闭锁、囊性纤维或其他严重胆道系统疾病，同时合并多种系统结构畸形或存在染色体异常等[7]。因其中部分可能导致不良预后结局发生，所以产前超声检查胎儿胆囊未见显示的鉴别诊断至关重要[8]。
胆囊未见显示伴有染色体异常的概率较低，常为特殊类型染色体异常，可通过羊水穿刺术进行染色体核型分析。徐桂香等[9]对32例妊娠中期检查未见胆囊显示胎儿分析的研究显示，仅存在1例胆囊未见显示伴有染色体异常（3.13%），诊断为14q32.1重复；另据Patkar等[10]对102例单胆囊未见显示胎儿的研究表明，1例胆囊未见显示胎儿出现染色体异常（0.98%），均与本研究结果相似。本研究结果显示，胆囊未见显示伴有染色体异常为2例（6.06%），确诊为21-三体，其余胆囊未见显示合并足内翻、脊柱裂、脐膨出、复杂心脏畸形、脑积水、胎儿水肿、单肾缺如、室间隔缺损等共5例，其中1例为超声检查胆囊未见显示合并鼻骨回声强，该例羊水穿刺正常，胎儿顺利出生。因此，胎儿胆囊未见显示或合并轻微畸形不一定代表患儿预后较差，羊水穿刺正常预后亦为良好。本研究结果中，共发现26例孤立性胆囊未见显示患者（78.79%），其中19例（73.08%）孕晚期或产后随访中胆囊显示，最终诊断为胆囊发育不良或小胆囊9例（34.62%），这与Meglio等[11]研究结果相似。究其原因可能为胎儿胆囊个体发育存在差异，但患儿预后往往较好，少数病例表现为胆囊发育不良或小胆囊，若无临床症状则无须处理。张波等[12]通过对393例胆囊未见显示胎儿进行随访，共发现5例（1.27%）产后胆道闭锁胎儿，本研究中新生儿均无胆道闭锁，这可能与本研究样本量较小且胆道闭锁发生率本就较低有关。既往研究表明，孤立性胆囊未见显示与胆道闭锁存在一定关联，但也有研究表明二者的关联偏向于随机事件[13]。夏青青等[14]研究与本研究结果相似，对胆囊未见显示胎儿进行随访均未发现胆道闭锁，不排除研究病例较少因素。表明孤立性胆囊未见显示患儿预后良好，妊娠期超声检查胆囊未见显示，而妊娠晚期或产后显示可能与胆囊收缩功能有关。
综上所述，孤立性胆囊未见显示的胎儿基本预后良好，多数病例于孕晚期或出生后发现胆囊；部分胆囊未见显示合并其他轻度异常的胎儿，只要羊水穿刺结果正常，可顺利出生，且预后也是良好的；胆囊未见显示合并多发畸形且羊水穿刺结果异常的，预后较差，均应终止妊娠。