聂 川
红河州开远市人民医院放射科，云南红河 661600
[摘要]目的 分析肝豆状核变性（HLD）广泛大脑皮质病变的MRI特征。方法 回顾性分析该院在2010年9月—2013年9月经确诊的15例HLD患者的临床资料。结果 ①该组15例患者均以言语不清为首发症状，反应迟钝6例，认知功能障碍8例，精神症状（比如兴奋躁动、脾气暴躁等）5例，继发痫性发作6例；②双侧皮质以及皮质下白质呈广泛对称性分布，存在大片状长T1、长T2异常信号。其中，脑萎缩发生率为66.67％（10/15），主要表现为脑室系统异常扩大；轻度5例，中度3例，重度2例；③经治疗后，患者的椎体外系症状均控制良好。结论 在HLD患者的MRI表现中，除了比较典型的基底节区病变外，同样存在脑部多个部位受累现象，以椎体外系症状为主临床表现，采用相应的治疗干预措施，可有效缓解患者的椎体外系症状。
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关键词 肝豆状核变性；MRI特征；病变
[中图分类号]R742.4[文献标识码]A[文章编号]1674-0742（2015）03（c）-0187-02
Liver Degeneration Widely MRI Features of Cerebral Cortex Iesions Analysis
NIE Chuan
Honghe Prefecture Department of Kaiyuan People’s Hospital， Honghe，Yunnan Province，661600 China
[Abstract]Objective To analyze the liver degeneration （HLD） widely MRI features of cerebral cortex lesions. Methods Retrospective analysis in September 2010 to September 2013 of the clinical data of 15 patients with HLD confirmed. Results ①In 15 patients who take glossolalia as starting symptoms， slow 6 cases， 8 cases of impaired cognitive function and mental symptoms （such as excitement agitation， temper， etc.） in 5 cases， seizures secondary 6 cases；②The bilateral cortical and subcortical white matter are widely distribution of symmetry， there are big shape abnormal long T1， long T2 signal. Among them， the incidence of brain atrophy was 66.67% （10/15）， mainly characterized by abnormal ventricular system expanded； Mild in 5 cases， moderate in 3 patients， severe in 2 cases. ③After treatment， patients with vertebral body symptoms were well controlled. Conclusion In the MRI manifestation of HLD patients， in addition to the typical of basal ganglia lesion， parts of the brain involved phenomenon also exists， with the vertebral body is the symptom clinical manifestations， adopt corresponding treatment interventions， can effectively alleviate symptoms of patients with vertebral body system.
[Key words]Liver degeneration； MRI features； Lesions
[作者简介]聂川（1978-），男，四川人，本科，主治医师，主要从事CT及MRI工作。
肝豆状核变性（HLD）是临床中的一种常染色体隐性遗传性疾病，其发病原因是患者体内的酮代谢障碍，进而造成肝硬化和脑变性疾病，构语音困难、进行性肢体震颤、角膜K-F环、肝硬化等是HLD疾病的主要临床表现[1]。该研究回顾性分析该院在2010年9月—2013年9月经确诊的15例HLD患者的临床资料，分析HLD广泛大脑皮质病变的MRI特征，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
对该院在2010年9月—2013年9月经确诊的15例HLD患者的临床资料进行回顾性分析。其中，男9例，女6例；年龄13~21岁，平均年龄为（17.61±4.83）岁；病程0.5~3年，平均病程为（2.23±0.91）年。
1.2 HLD的诊断标准
①患者存在椎体外系症状或体征（比如构语障碍、肌僵直等）；②眼科裂隙灯检查中，结果显示角膜K-F环呈阳性；③化验检查结果显示，血清铜氧化酶活性低于正常值（0.1~0.3光密度），血清铜蓝蛋白低于正常值（150~600 mg/L）。
1.3 方法
1.3.1 MRI检查和图像分析方法 ①扫描方法：采用1.5T超导MR系统以及头颅表面线圈进行扫描，对所有患者均行常规SE序列横轴位、冠状位和矢状位扫描，信号平均次数为2.0，矩阵256×256，在DWI扫描中，FOV为250 mm×250 mm，TR2714 ms，
TE52 ms，矩阵256×256，扩散加权系数（b值）的取值分别为0、1 000 s/mm2。②MRI图像分析方法：由2位高资放射医生对MRI图像进行分析，若出现意见不一致的情况，则通过讨论方式取得最终结果。其中，经头颅MRI检查结果显示，颅脑信号异常和（或）脑萎缩是颅内MRI上异常的表现。脑萎缩主要是通过视觉观察，并在T1WI图像上进行分析评估，将脑萎缩分为轻度、中度、重度三个等级。
1.3.2 治疗方法 ①患者入院后，对所有患者均给予二巯基丙磺酸驱铜综合治疗。在治疗的过程中，医务人员严密观察患者的临床症状的变化情况。②给予患者甲泼尼龙0.5 g冲击治疗，时间为5 d。③在饮食方面，要控制控制每日食物中的含铜量（≤1mg），切禁摄入鱼虾海鲜、动物内脏等含铜量高的食物。
2 结果
2.1 15例患者的临床特点
该组15例患者中，言语不清是所有患者的首发症状，主要临床表现为椎体外系症状（比如动作笨拙、肢体震颤等）。反应迟钝6例，认知功能障碍8例，精神症状（比如兴奋躁动、脾气暴躁等）5例，继发痫性发作6例。
2.2 15例患者的MRI特征
该组15例患者中，经头颅MRI检查，结果显示：双侧皮质以及皮质下白质呈广泛对称性分布，存在大片状长T1、长T2异常信号。其中，脑萎缩患者10例，发生率为66.67％，主要表现为脑室系统异常扩大。轻度5例，中度3例，重度2例。
2.3 治疗效果
该组15例患者，经治疗后，患者的椎体外系症状均得到明显改善，即继发痫性发作控制良好、言语不清症状明显好转、精神症状控制良好。
3 讨论
HLD是一种神经系统疾病，具有遗传性，其遗传缺陷是在染色体13的长链上[2]。HLD头部MRI的表现具有多样性特征，且大多伴随脑萎缩。在该组15例HLD患者中，经头颅MRI检查，结果显示脑萎缩的发生率为66.67％（10/15）。据大量资料证实，随着HLD疾病的发展，若未采取有效的措施予以干预治疗，患者的脑干、大脑皮质等多个部位均会被累及[3-4]。该组15例HLD患者，MRI表现中除了基底节区存在异常信号外，同时还存在弥漫性大脑皮质受累，并且还能看到大片状分布长T1、长T2异常信号，Flair高信号。从影像学角度来分析，通常情况下，当出现T2信号时，则提示患者存在胶质细胞增生、脱髓鞘、神经细胞水肿变性等。
此外，弥散加权成像（DWI）通过对施加扩散敏感梯度前后组织信号强度的变化进行测量，间接反映组织微观结构的变化，分析HLD影像学特点，提示患者病理改变的病灶特点，比如早期细胞毒性水肿、后期血管源性水肿[5]。在该组15例患者均存在上述特点。其中，有5例患者合并长T1异常信号，与此同时Flair有部分显示低信号，上述MRI特征提示患者神经细胞遭到严重损害。因此，在HLD患者的影像学表现来看，有少数患者可以发生大量酮选择性异常沉积于大脑皮质，进而发生病理改变，比如神经细胞变性等。Lee等[6]人报道，采用磁敏感加权成像，结果发现有2例患者存在广泛皮质顺磁性异常信号，然而在T2中未见异常病变。观察本组15例患者的头颅MRI，虽然患者的脑内病症基本呈对称分布，但并非完全对称。大多数认为在脑型HLD患者中的头颅影像学表现来看，之所以呈对称性分布，是因为患者体内的酮易选择性沉积在基底节区，而此部分的的核团在颅内处于一种对称分布的结构，所以患者的病灶呈对称分布。但是，如果酮累及皮质等结构，那么就不会表现出基底节区的核团对称性特征，所以就会有不完全对称的情况出现。
在脑型HLD患者中，比较突出的症状是椎体外系症状表现，比如比较常见的舞蹈样动作、肌张力障碍、手足徐动等。据相关研究发现[7]，在HLD患者中，MR病变部位与临床症状存在一定的相关性。在该组15例患者中，头颅MRI中可见基底节区形态不一的不典型异常信号，且患者同时存在不同程度的椎体外系症状，该研究结果与上述观点一致。
分析本组15例HLD患者的影像学资料，结果发现除了存在广泛皮质异常信号外，皮质下白质同样存在部分受累现象。Roth[8]报道，大多数可逆性后部白质脑病中，其头颅MRI表现的主要特征是枕部白质脱髓鞘改变，采用糖皮质激素治疗可取得良好的效果。在该组15例患者中，均给予综合治疗、甲泼尼龙0.5 g冲击治疗和饮食控制治疗。经治疗后，患者的临床症状得到明显改善，比如言语不清、精神症状等均取得明显改善。
综上所述，在HLD患者的MRI表现来看，除了比较典型的基底节区病变外，患者脑部多个部位均会内受累，患者临床表现以椎体外系症状为主，采用相应的治疗干预措施，可有效缓解患者的椎体外系症状。
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参考文献 ]
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[7]赖武超. 肝豆状核变性102例临床分析[D].南宁：广西医科大学，2013.
[8]Roth C．Posterior reversible encephalopathy syndrome （PRES） [J].Fortschr Neurol Psychiatr，2012（80）： 111.
（收稿日期：2014-12-25）