柯晓燕，博士，儿童精神科主任医师，教授，博士生导师。南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心所长，世界卫生组织儿童心理卫生科研与培训合作中心执行主任。江苏省儿童心理行为障碍诊疗中心负责人，国家临床重点专科（精神病学）、江苏省医学重点学科（精神病学）学术带头人。从事儿童心理相关专业临床工作23年，主要擅长于儿童孤独症、儿童多动症以及儿童抽动症的临床诊治及行为治疗，连续两届被江苏媒体评选为“百姓信任的医疗专家”。
南京脑科医院儿童心理卫生研究中心主任医师 柯晓燕
在这个世界上，有一群孩子，虽然不聋，却对外界充耳不闻，虽然不哑，却不愿开口说话，他们像星星一样纯净、漂亮，却也像星星一样冷漠、孤独，这群孩子就是孤独症儿童。
世界上最遥远的距离不是生与死，而是他站在你面前却无法与你交流。“多少次，我在梦里听见宝贝叫我妈妈，梦见她张开双臂和我拥抱，但醒来发现，原来是自己的左手紧紧握着自己的右手。”自孩子被确诊为自闭症后，小悦的妈妈四年来都做着同样的梦——孩子突然间不自闭了，可以开口叫自己妈妈了。可是让人无奈的是，目前人类还无法获知患病的具体病因，更令人无奈的是，自闭症儿童的数量正在快速增长，给无数病儿及其家庭带来巨大的痛苦。
孤独症，已成为儿童疾病之首
孤独症首次报道是在1943年，一个美国医生第一次从孩子身上发现了孤独症。70多年来“孤独症”逐渐被医疗界认识，进而越来越多的孩子被确诊患上这种疾病。我国最早诊断孤独症的是南京脑科医院儿童心理卫生研究中心的创始人陶国泰教授，1982年，他在《中华神经精神科杂志》上发表了题为《婴儿孤独症的诊断和归属问题》的文章，明确指出我国存在着婴儿孤独症。
其实，大家常说的孤独症，在医学界准确的说法是孤独症谱系障碍。2013年5月，美国精神疾病诊断分类统计手册第五版（DSM~5），正式将孤独症、阿斯伯格综合症和未分类的广泛性发育，障碍合并命名为孤独症谱系障碍(ASD)。这是一组以社会交往和交流障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病，多发病于0～3岁时期。
孤独症的儿童，表面看与普通儿童没有任何区别，但是由于起病年龄早、沟通和学习能力低下，无法认知新事物等功能损害明显，如果放任病情发展，长大后他们无法融人社会，无法自理生活。因此一直以来孤独症被认为是具有很高致残率的严重精神疾患。
令人担忧的是，目前的种种统计均显示，孤独症已经成为儿童疾病之首，超过儿童肿瘤、白血病、艾滋病、糖尿病的发生率总和。2014年美国疾控中心公布美国孤独症患病率达到1/68。在中国还未开展过大型的自闭症患者流行病学调查，一般估算认为现有60万～180万患者。仅就南京脑科医院儿童心理卫生门诊统计，一周接诊300多名孩子，其中约1/3的孩子最终被诊断为孤独症。
作为一类严重影响儿童健康的疾病，不断攀升的孤独症患病率已引起各方瞩目。随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，孤独症的预后正在逐步改善。目前认为孤独症早期诊断价值很大，越早发现，康复成功率越高。国外已有研究显示，有近500/0的孤独症谱系障碍儿童的认知水平、社会适应能力，经过治疗可以接近正常水平。
低龄患儿，可疑就应开始干预
孤独症属于终身疾病，0～6岁是早期干预的黄金期。干预原则：越早越好，但任何时候都不晚。
不过多数学者认为，始于2岁以内的早期干预可以显著改善孤独症的预后，而如果可以再提前一年，即孩子1岁左右就能被发现，并给与干预，效果会更好。因为此时，婴儿的问题行为尚不突出，同时又是婴儿神经系统可塑性的最佳时期。现在世界各国有越来越多的报道，孤独症儿童由于及时开展早期训练而有了改善，走向了康复，甚至进入普通幼儿园、小学、中学，拥有正常的人生。总之，早期发现、早期干预肯定是可以改善孤独症的，不仅轻度孤独症患者能得到康复，重度孤独症患者相当一部分也能得到康复。
随着对孤独症认识的提高，对于专业人员来说，典型孤独症诊断并不困难。然而，这主要是指针对3岁以上临床表现典型的患儿。对于3岁以下尤其是2岁以下低年龄儿童、对于不典型病例以及阿斯伯格综合症患儿，即使具有相当丰富经验的专业人员诊断也存在困难甚至争议。包括美国在内的发达国家在孤独症准确诊断方面都存在一定的困难或拖延。
影响早期诊断主要有几个因素：一是孤独症患儿多数不存在外貌异常；二是虽然孤独症的孩子会有一些“与众不同”之处，但家长总是以“孩子还小，长大自然就好了”或“贵人语迟”之类的借口安慰搪塞自己，从而错过了早发现、早诊断、早干预的黄金时期；三是典型的孤独症不良预后不仅让家长心存恐惧，也让专业人员在患儿年龄小、症状尚不典型之际不愿意或不能够做出“孤独症”的诊断。
事实上，对特别年幼的早期孤独症儿童的治疗方法，与所谓的幼教（早教）学校的教育内容并无差异，主要是全面性的干预，目标不仅包括减轻孤独症的核心症状、减少不适当行为，还包括促进儿童语言、认知以及社会适应能力的发展。但这种“干预”必须是持续的、有组织、有计划地围绕孩子所能做的事情开展。美国精神疾病诊断分类统计手册第五版指南中指出：一旦孩子被发现患有孤独症，就应该在60天之内接受全面性的干预，且应该全年接受每周至少25小时全面性的干预。干预一般是父母主导的，一对一的活动、游戏、言语和非言语的互动等。
因此，一旦家长发现低龄孩子存在潜在可疑因素或表现，一定要明白越早干预，孩子康复的效果越好，尽快带孩子去医院就诊。因为此时孩子还小，症状不典型，不必追求一个精确的诊断，对于低龄孩子只要存在可疑危险因素都应该给予干预。此法有利无弊，千万不要为了等待明确诊断而耽误宝贵的早期干预时机。
如何早期发现孤独症
目前，对于六个月以下的婴儿发现问题的可能性很小。但是对于六个月以上的婴幼儿，以下特征可以作为早期发现的警示指标：
☆4个月大时，孩子不会看着别人的脸微笑；
☆6个月大时，没有明显的笑或者快乐情绪的表达；
☆12个月大时，喊他的名字没有反应、没有呀呀学语、没有一些互动的手势（如指点、挥手、拿东西给你看等）；
☆16个月时，不会发单音；
☆24个月时，不会讲2个字以上的词。
任何年龄段出现语言发展的倒退，原来会说的话不说了，都应该引起家长的高度重视。
此外，对于大一点的孩子，可以使用一个叫做克氏行为量表的工具。简单的说，如果一个孩子出现了下列14项行为中的7项以上，家长就需要立即带孩子到专业机构检查。
这14项行为分别是：①不易与别人混在一起玩；②听而不闻，好象聋子；③教他学什么，他强烈反抗如拒绝模仿、说话或做动作；④不顾危险；⑤不能接受日常习惯的变化；⑥以手势表达需要；⑦莫名其妙的笑；⑧不喜欢被人拥抱；⑨不停地动，坐不住，活动量过大；⑩不望对方的脸，避免视线的接触；11.过度偏爱某些物品；12.喜欢旋转的东西；13.反复又反复做些怪异的动作或玩耍；14.对周围漠不关心。
值得欣慰的是，近年来在临床早期发现孤独症方面取得了许多重要共识和进展。通过对初级妇幼保健工作者的培训，及对大众尤其是年轻父母的健康教育，在1岁前后发现孤独症是可能的。美国儿科学会已经发布指南，要求初级保健工作者在第9个月的常规保健中，开始注意婴儿的目光接触与母亲交往的能力等，并且要求建立多级的预警机制，以期早期发现。相应的一批针对1岁婴儿的筛查诊断量表也正在研发之中。
训练，最重要的治疗方法
目前，治疗孤独症还没有“特效药”。孤独症的治疗分为四大类：行为和交流干预、饮食干预、药物治疗和其他补充替代医疗。其中排在第一位的就是教育引导干预，也就是通常所说的训练。其次是饮食，第三是药物，最后才是其他方法，包括音乐疗法和海豚疗法。
训练是治疗孤独症最重要的方法，训练开始得越早越有效，对这些儿童来说，早期强度要达到每天4～5小时，每周4～5天。据文献报道，8%—25%的患儿通过治疗能达到临床痊愈，逐步具备社会适应、生活自理、与人交往的能力。
特别要提醒的是：在孤独症患儿的治疗和训练中，家庭训练被认为是最重要的一环。当孩子被确诊为孤独症时，很多父母都会觉得无法面对这一事实。如果精神上长期极度压抑，很可能会患上了不同程度的抑郁症，甚至有的想到轻生。要知道，家长出现情绪问题甚至放弃训练，就等于放弃了孤独症孩子治愈的希望。因此，年轻的父母首先要面对现实，要做的是尽可能地训练他，让孩子的状况慢慢好起来。一旦出现心理情绪问题，应引起足够的重视，及时寻求疏导，必要时求助医生。总之，家长的坚持，就是孩子的希望。
（编辑／李靖）