郭勇义
郑州市中医院优生优育科，河南郑州 450007
[摘要] 目的 探析孕前优生健康检查与出生缺陷预防关系及其在预防出生缺陷方面的效果。方法 整群选择2010年1月—2013年12月期间于该院进行孕前优生健康检查355名妇女作为观察组，另以参与调查研究且未行孕前优生健康检查380例妇女作为对照组。为两组孕妇建立档案，对随访情况进行记录，登记妊娠结局、出生缺陷发生率，比较两组出生缺陷发生率。结果 观察组出生缺陷发生率为0.3%（1例唇腭裂），显著低于对照组1.9%（3例唇腭裂、2例神经管畸形、1例先天性心脏病、1例指/趾畸形），对比差异有统计学意义（P＜0.05）。唇腭裂、神经管畸形、先天性心脏病、指(趾)畸形等单项缺陷率的比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 孕前优生健康在已婚适龄女性孕产前的应用可有效防治自身疾病，并通过对相关风险因素的干预、评估来避免新生儿出生缺陷情况、最大限度降低新生儿出生缺陷发生率。
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关键词 ] 孕前优生健康检查；出生缺陷；预防
[中图分类号] R59 [文献标识码] A [文章编号] 1674-074２（２０１5）04（c）－０176-02
[作者简介] 郭勇义（1965.7-），男，河南平顶山人，硕士研究生，副主任医师，研究方向：生殖，优生优育，不孕不育。
出生缺陷指新生儿出生前现结构、功能或代谢发生异常，其会给患儿生理及心理均造成严重负面影响、增加家庭与社会负担[1]。近年来，社会环境不断恶化，危险因素增多、生育疾病影响因素也因此增多，致使我国出生缺陷发生率呈现升趋势，防控形势不容乐观。出生缺陷已成为严重社会问题，相关资料调查所得出生缺陷各地均不相同，但总体发生率在3%~4%之间[2]，不仅影响患儿今后发展，同时也让增加父母经济与心理负担，造成身心危害。我国人口计生委员会为切实降低临床新生儿出生缺陷发生率，有效预防适龄孕育妇女自身疾病，,相继开展孕前优生健康检查，将其作为出生缺陷干预措施，通过健康知识普及、全面健康检查（体格检验、实验室检验、病毒筛查、影像学检查）、指导咨询、风险评估等手段减少新生儿出生缺陷现象，改善妊娠结局，从根本上促进人群素质的提高，将可能引发新生儿出生缺陷影响因素扼杀于摇篮之中[3]。该研究选择2010年1月—2013年12月期间在该院进行孕前优生健康检查的患者为对象，通过对比行孕前优生健康检查与未行孕前优生健康检查孕妇中出生缺陷发生率，探析孕前优生健康检查与出生缺陷预防关系及其在预防出生缺陷方面效果，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
整群选择2010年1月—2013年12月期间于该院进行健康检查355名妇女作为观察组，另以参与调查研究且未行孕前优生健康检查380例妇女作为对照组。观察组年龄在23~37岁，平均(28.9±3.6)岁。文化程度：256例（72.1%）高中及以下，56例（15.8%）为大专，43例（12.1%）为本科。对照组年龄在22~36岁，平均(28.7±3.7)岁。文化程度：281例（73.9%）高中及以下，65例（17.1%）为大专，34例（8.9%）为本科。两组孕妇年龄、性别及文化程度的比较差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。
1.2 方法
为两组孕妇建立档案，由专人管理进，对随访情况进行记录，登记妊娠结局、出生缺陷发生率。其中观察组参加免费孕前优生健康检查，包括健康教育、临床实验室检查、体格检查、B超检查。每月定期参加健康讲座，了解相关知识，面对面进行优生指导、咨询及干预。依据《中国出生缺陷监测工作手册》中所制订23类出生临床特征、缺陷定义、诊断标准进行评价，比较两组出生缺陷发生率。
1.3 统计方法
采用SPSS17.0软件对研究数据进行统计学分析，出生缺陷发生率用百分率（%）表示，行χ2检验，P＜0.05表示比较差异有统计学意义。
2 结果
两组出生缺陷发生率的比较 观察组出生缺陷发生率为0.3%，显著低于对照组1.9%，对比差异有统计学意义（P＜0.05）；唇腭裂、神经管畸形、先天性心脏病、指(趾)畸形等单项缺陷率的比较，差异无统计学意义（P＞0.05），详细见表1。
3 讨论
出生缺陷指妊娠前或妊娠期由于环境因素、遗传因素或两者共同作用所导致胚胎发育过程中出现的解剖学结构或功能异常，其已经成为导致围产儿死亡及儿童致残重要原因[4]。世界卫生组织调查显示，全世界每年出生缺陷儿诞生数目在700万~800万左右，其中330万儿童因出生缺陷死亡[5]。在经济与社会的不断进步与发展下，我国出生缺陷发生率仍居高不下。据资料显示，我国每年先天畸形儿出生数量在80万～120万，在当年出生人口总数中所占比例在4%～6%[6]。
该组研究通过对比证实，孕前优生健康检查的实施在降低出生缺陷率方面具有明显效果，行孕前优生健康检查组出生缺陷发生率为0.3%，与未行孕前优生健康检查组1.9%相比明显更低。另有临床研究显示，未经孕前优生健康检查缺陷率在1.3%左右，而孕前优生健康检查干预后，同期新生儿缺陷率则降低为0.2%，效果更为显著，与该研究结论基本保持一致。原因在于孕前优生健康检查可通过孕前针对性预防措施对出生缺陷进行干预，减少出生缺陷例数，降低缺陷率，实现预防关的前移，因此，出生缺陷发生风险得以显著降低，是关注、服务、改善民生具体行为，体现了我国计划生育工作理念的转变[7]。该组中出生缺陷以神经管畸形、唇腭裂、指(趾)畸形等为主，仅对照组出现1例（14.3）先天性心脏病患儿。但少数研究显示，先天性心脏病也为出生缺陷主要类型[8]，在缺陷新生儿中所占比例在18.2%左右，经孕前优生健康检查后可降低为9.1%，与该研究结果存在一定差异。提示缺陷新生而缺陷类型存在一定区域性，预防工作需建立适合该地区管理体系，根据实际情况进行预防，促进孕前优生检查在预防出生缺陷中发挥确切效果。再有，观察组中无指(趾)畸形缺陷，原因在于随着影像学技术的不断进步，胎儿指(趾)畸形缺陷检出率的都大幅提高，因此缺陷新生儿的出生得以避免。不少临床研究均显示，甲状腺功能减低与亢进为影响胎儿主要因素，患者多为不孕不育高发人群，怀孕后也极易在妊娠期间出现低体重儿出生、早产、流产、胎儿生长受限等问题[9]，出生缺陷在全世界范围内都已经成为备受关注重大公共卫生问题。再有，有孕前优生健康检查相关研究证实，其施行让出生缺陷率逐年降低，推测原因与孕前优生健康检查服务日渐规范、缺陷筛查范围不断扩大有关[10]，既往检查中程度较轻疾病不易察觉，而诊疗技术的提高可提高确诊率，更利于孕前优生健康检查在预防出生缺陷中作用的发挥。
综上，于已婚适龄女性孕产前行孕前优生健康可通过对相关风险因素干预、评估来避免新生儿出生缺陷情况、最大限度降低新生儿出生缺陷发生率，提升我国出生人口素质。
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（收稿日期：2015-01-25）